badania inwazyjne w ciąży

Polega na pobraniu próbki płynu owodniowego poprzez nakłucie pęcherza płodowego. Precyzję działania zapewnia tutaj ultrasonograf, dzięki któremu lekarz może wkłuć się w sposób całkowicie bezpieczny dla dziecka. Próbka zostaje rozmnożona na specjalnej pożywce w hodowli in vitro, a następnie przebadana m.in. pod kątem liczby chromosomów. Proces ten może trwać do 3 tygodni.

Amniopunkcję można wykonać już w 15. tygodniu ciąży. Uzyskane wyniki badań pozwolą potwierdzić lub wykluczyć ponad 200 chorób genetycznych. Jednocześnie jest to inwazyjne badanie prenatalne obarczone stosunkowo niskim ryzykiem wystąpienia powikłań.

W tym przypadku badanie chorób genetycznych jest wykonywane na wcześniej pobranym fragmencie kosmówki, czyli błony płodowej tworzącej łożysko. Biopsja polega na wykonaniu nakłucia przebiegającego przezpochwowo lub przezbrzusznie. Badania wykonywane są w znieczuleniu miejscowym, więc nie wiążą się z dyskomfortem pacjentki.

Biopsję trofoblastu można przeprowadzić między 11. a 14. tygodniem ciąży. Wynik testu będzie gotowy już po kilku dniach i może stanowić potwierdzenie wielu schorzeń, m.in. zespołu Downa, pląsawicy Huntingtona, mukowiscydozy, hemofilii czy anemii sierpowatej. Ryzyko powstania komplikacji po tym zabiegu jest porównywalne z tym po wykonaniu amniopunkcji.

Wiąże się z koniecznością pobrania krwi bezpośrednio z żyły pępowinowej. Zabieg jest wykonywany poprzez jej nakłucie przy użyciu igły wychodzącej od strony łożyska lub jamy owodni. Na podstawie badania cytogenetycznego białych krwinek lekarz jest w stanie oszacować ryzyko wystąpienia wad genetycznych, a także ewentualnego opóźnienia w rozwoju płodu. Dzięki badaniom prenatalnym tego typu możliwe jest wczesne zareagowanie na problemy, które mogłyby bezpośrednio zagrażać zdrowiu dziecka, gdyby pozostały nieleczone aż do porodu.

Do przeprowadzenia testu NIFTY PRO wymagana jest niewielka próbka krwi obwodowej matki. Test bardzo precyzyjnie określa ryzyko wystąpienia u płodu wad genetycznych, takich jak: trisomie, aneuoploidie chromosomów płci czy zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji. Test można wykonać we wczesnym wieku ciąży, bo już od 10. tygodnia. Wykrywalność wad szacowana jest na więcej niż 99%, a odsetek fałszywie dodatnich wyników wynosi poniżej 0,1%.

Test NIFTY PRO objęty jest ubezpieczeniem, które obejmuje dwa przypadki. Pierwszy dotyczy wyniku fałszywie negatywnego, czyli jeśli u dziecka obecna jest wada mimo negatywnego wyniku testu (prawdopodobieństwo poniżej 0,01%), wtedy pacjentka otrzymuje odszkodowanie finansowe do kwoty około 210 000 zł. Drugi przypadek dotyczy wyniku pozytywnego (czyli zostaje stwierdzona u dziecka wada), pacjentka otrzymuje możliwość wykonania inwazyjnej amniopunkcji genetycznej lub zwrotu kosztów amniopunkcji genetycznej do kwoty około 2 600 zł.

To nieinwazyjny test prenatalny nowej generacji, za pomocą którego dokładnie mierzy się poziom wolnego płodowego DNA we krwi matki, celem wykrycia ewentualnych aneuploidii płodu. Skuteczność badania została potwierdzona dla ciąż pojedynczych i bliźniaczych. Test Veracity analizuje ryzyko wystąpienia Trisomii 13, 18, 21, analizę chromosomów płci oraz mikrodelecji. Umożliwia analizę mikrodelecji również w ciążach bliźniaczych dwujajowych. Jest odpowiedni również dla trudnych analitycznie ciąż: in vitro, obca komórka jajowa, ciąże bliźniacze dwujajowe, zespół zanikającego bliźniaka.

Badanie może być wykonywane już od 10 tygodnia ciąży. Jest bezpieczne zarówno dla matki, jak i płodu. Do przeprowadzenia badania nieinwazyjnego niezbędna jest jedynie próbka krwi ciężarnej kobiety (pobrana jak do normalnego badania krwi). Czułość, swoistość i niezawodność VERACITY została potwierdzona w trzech badaniach walidacyjnych, w ramach których analizie poddano setki próbek.

Badanie prenatalne VERAGENE wymaga dwóch materiałów: krwi matki oraz wymazu z policzka ojca. Na ich podstawie określa się ryzyko wystąpienia ok. 100 chorób monogenowych. Tutaj również test jest ukierunkowany na wykrycie aneuploidii, mikrodelecji, ale dodatkowo także mutacji punktowych. Diagnostyka może obejmować m.in. takie schorzenia jak mukowiscydoza, fenyloketonuria, anemia sierpowata czy Beta-Thalasemia. Jeśli badanie prenatalne VERAGENE wykryje taką ewentualność, pacjentka może skorzystać z bezpłatnej analizy płynu owodniowego w DCG we Wrocławiu, aby potwierdzić lub wykluczyć diagnozę.

Test SANCO stanowi jedno z najskuteczniejszych rozwiązań z zakresu diagnostyki prenatalnej. Jego czułość oscyluje wokół 99,5%, przy zachowaniu pełnego bezpieczeństwa mamy i dziecka. W badaniach genetycznych wykonywanych w ten sposób wykrywa się aneuploidie chromosomów płci i mikrodelecje chromosomowe – ze względu na to, że badany jest cały genom. W rezultacie lekarz jest w stanie potwierdzić lub wykluczyć aż 430 różnych zespołów wad genetycznych.

Wykonanie testu SANCO zaleca się między 10. a 24. tygodniem ciąży, chociaż nie ma przeciwwskazań do tego, by zrobić to później. Wynik badania zostanie dostarczony w ciągu 5 dni. Poza informacjami o ewentualnych chorobach może on też wskazać na płeć dziecka.

Test prenatalny HARMONY stosuje się głównie w diagnostyce Zespołu Downa, Zespołu Edwardsa lub Zespołu Patau. Ukierunkowany na wykrywanie różnych trisomii wykazuje aż 99% skuteczność w tym zakresie. Z tego powodu na jego wykonanie zdecydowało się już ponad milion przyszłych mam z całego świata. Można go zrobić od 10. tygodnia ciąży, a wynik jest dostępny w ok. 10 dni.

Atutem tego testu jest zdecydowanie niższy współczynnik fałszywie pozytywnych wyników niż w przypadku standardowych przesiewowych badań prenatalnych. Tutaj wynosi on zaledwie 0,01%, czyli zdarza się raz na ok. 1 600 przeprowadzonych badań.

Test NACE należy do badań prenatalnych nieinwazyjnych wykonywanych na podstawie próbki krwi matki. Jego zrobienie zaleca się od 10. tygodnia ciąży i już na tym etapie jest w stanie precyzyjnie wskazać występowanie aberracji liczbowych chromosomów i mikrodelecji w komórkach płodu. Poza najczęściej występującymi trisomiami wykrywa również m.in. Zespół DiGeorge’a, Angelmana, Pradera-Williego, Wolfa-Hirschhorna i cri du chat. Wynik badania poznasz w ciągu ok. 6 dni.

PANORAMA to badanie chorób genetycznych, które jest możliwe do przeprowadzenia najwcześniej ze wszystkich dostępnych w Centrum Medycznym DCG we Wrocławiu. Możesz to zrobić nawet w 9. tygodniu ciąży. Test skupia się w szczególności na trisomii, triploidii, zaburzeniach chromosomów płci, a przy rozszerzeniu o dodatkowy panel również na mikrodelecji. Wysoka czułość, która jest charakterystyczna dla tego badania, obowiązuje również w przypadku ciąż mnogich, a także u surogatek i biorczyń komórek jajowych.